Síndrome de Down (SD) é a mais conhecida síndrome genética. Esta condição é também chamada de mongolismo, em razão da aparência facial dos pacientes.
Aspectos Gerais da Síndrome Down
O diagnóstico correto é feito por cariótipo, que é a representação dos cromossomos de uma célula.
O cariótipo é geralmente realizado através de leucócitos a partir de uma amostra de sangue periférico.
É possível realizar o cariótipo antes do nascimento, após a décima segunda semana de gestação, utilizando-se tecido fetal. A causa da Síndrome Down é o excesso de material genético do cromossomo 21. Os pacientes apresentam três cromossomos 21, ao invés de dois, assim que esta síndrome é conhecia como Trissomia 21.
CARIÓTIPO DE UM PACIENTE SÍNDROME DOWN
Recentemente, tem sido utilizado um marcador ultrassonográfico que pode sugerir o diagnóstico da Síndrome Down na décima segunda semana de gestação. Este marcador é conhecido como translucidez nuckal, e é uma medida obtida região fetal.
Os valores acima de três milímetros sugerem a presença de defeitos congênitos (que apresentam no nascimento), entre eles, o DS. A incidência de DS é quase 1 / 800 nascidos vivos.
Não existe uma relação relevante entre a concepção de crianças com SD e idade materna. Após 35 anos de idade, as mães têm maior risco para as crianças com conceito DS. Quando a mãe tem 20 anos, o risco é de 1 / 1600, enquanto em 35 o risco é de 1 / 370.
As características clínicas da Síndrome Down são congênitas e incluem: retardo mental, hipotonia muscular, anomalias cardíacas, o perfil de apartamento, curto e baixa das orelhas, fissura palpebral, distância entre o hálux, segundo dedo do pé prega palmar única e prega palmar única.
O diagnóstico da criança com SD deve ser realizado tão cedo quanto possível para os serviços particulares que irá orientar os pais sobre o prognóstico e tratamento específico. A qualidade de vida dos pacientes depende do cuidado da família.
A estimulação precoce melhora o desenvolvimento motor, neurológico, a hipotonia muscular e a linguagem.
A expectativa de vida média dos pacientes com SD é de 35 anos, dependendo da gravidade e presença de doença cardíaca.
Fertilidade no homem com síndrome Down é severamente reduzida.
