Distrofia Muscular

A distrofia muscular é um grupo de doenças que envolvem fraqueza muscular e perda de tecido muscular que pioram com o tempo.Muitas doenças chamadas distrofias musculares (DM) são doenças hereditárias, tais como:

Distrofia muscular de Becker. A distrofia muscular de Duchenne. Emery-Dreifuss Distrofia Muscular. Facioscapulohumeral distrofia muscular. Distrofias musculares de cinturas. A miotonia congenita. Distrofia miotônica

Sintomas da Distrofia Muscular

Os sintomas variam de acordo com os diferentes tipos de distrofia muscular. Todos os músculos podem ser afetados. Ou, apenas grupos específicos de músculos podem ser afetados, assim como ao redor da pelve, ombro ou face. Distrofia muscular pode afetar adulta, mas as formas mais graves tendem a ocorrer na primeira infância. O retardo mental (presente apenas em alguns tipos da doença)

 

Os sintomas incluem:

A fraqueza muscular que lentamente se agrava.

Desenvolvimento atrasado das habilidades motoras do músculo.

Dificuldade para usar um ou mais grupos musculares.

As quedas freqüentes.

Problemas no pé com pouca caminhada.

 

Sinais e exames

Um exame físico e seu histórico médico vai ajudar o médico a determinar o tipo de distrofia muscular. Grupos musculares específicos são afetados por diferentes tipos de distrofia muscular.

 

Os sinais podem incluir:

• Coluna curvada (escoliose)
• Conjunto contraturas
• Baixo tônus muscular (hipotonia)

Alguns tipos de distrofia muscular envolvem os músculos cardíacos, causando cardiomiopatia ou perturbação do ritmo cardíaco (arritmias).

Muitas vezes, há uma perda de massa muscular (emaciação), que pode ser difícil de ver, porque alguns tipos de distrofia muscular causam um acúmulo de gordura e tecido conjuntivo que faz com que os músculos pareçam maiores. Isso é chamado de pseudo-hipertrofia.

A biópsia muscular pode ser utilizada para confirmar o diagnóstico. Em alguns casos, um teste de DNA pode ser tudo o que for necessário.

 

Outros testes podem incluir:

• O eletrocardiograma (ECG)
• A eletromiografia (EMG)
• Serum CPK

Esta doença também pode alterar os resultados dos seguintes exames:

Aldolase
AST
Creatinina
LDH
Mioglobina – urina / soro

 

Tratamento

Não há nenhuma cura conhecida para as diversas distrofias musculares. O objetivo do tratamento é controlar os sintomas.

A fisioterapia pode ajudar os pacientes a manter a força muscular e função. Aparelhos ortopédicos, tais como cintas e cadeiras de rodas podem melhorar a mobilidade e capacidade de auto-atendimento.

Em alguns casos, a cirurgia na coluna ou nas pernas pode ajudar a melhorar a função.

Corticosteróides por via oral são prescritos às vezes para as crianças para mantê-los em pé para o tão longo quanto possível.

A pessoa deve ser tão ativa quanto possível. Inatividade completa pode agravar a doença.

 

Grupos de Apoio

Você pode aliviar o estresse causado pela doença unindo-se a grupos de apoio onde os membros compartilham experiências e problemas comuns.

Expectativas (prognóstico)

A gravidade da deficiência depende do tipo de distrofia muscular. Todos os tipos de distrofia muscular pioram lentamente, mas quão rápido isso acontecer é muito variável.

Alguns tipos de distrofia muscular, tais como a distrofia muscular de Duchenne, são mortais. Outros tipos podem provocar poucas lesões.

 

Complicações

• Cardiomiopatia
• Diminuição da capacidade de cuidar de si mesmo
• Diminuição da mobilidade
• Deficiência mental (varia)
• Insuficiência respiratória
• Escoliose
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Consulte seu médico se:

• Você tem sintomas de distrofia muscular.
• Você tem uma história pessoal ou familiar de distrofia muscular e está planejando ter filhos.
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Prevenção

O aconselhamento genético é recomendado quando existe uma história familiar de distrofia muscular. As mulheres podem não ter sintomas, mas ainda carregam o gene para a desordem. Distrofia muscular de Duchenne pode ser detectada com cerca de 95% de precisão por estudos genéticos realizados durante a gravidez.